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国内首个罕见病专业咨询医疗服务平台“博士360”上线——罕见病患者有望得到免费基因检测

2014年11月5日,在第二届世界罕见病大会召开之际,国内首家为罕见病患者提供专业咨询医疗服务的网络平台“博士360网站”(www.boshi360.com)正式上线。该网站由全球领先的新药研发平台公司、国际罕见病研究协会的会员企业药明康德倾力打造,旨在为罕见病人群及病因不明患者提供从疾病咨询、筛查、到诊断及治疗的全方位医学服务,同时推动罕见病领域的临床研究及相关药物的研发进程。博士360的诞生或将彻底改变国内罕见病“诊不了,治不起”的困境。

 “确诊难,治疗难,是我国罕见病患者面临的普遍性问题,”国家心血管病中心主任助理、阜外心血管病医院心内科主任医师蒋立新教授表示。“当前全世界已知有7000多种罕见病,其中仅有不到5%能够得到有效治疗,而在中国目前大约1680万罕见病患者中能够得到有效治疗的比例则更低,并且由于人口基数,可能存在更多尚未得到明确诊断的疑似罕见病群体。由于罕见疾病发病往往与遗传因素有关,这类疾病不易确诊,治疗难,预后差,花费高,因此对整个病患家庭而言都是毁灭性的打击,应当引起全社会的关注。”

 罕见病的诊断难是医学界的共识,前几日的信阳婴儿乳白色血液怪病曾令多家医院束手无策。“目前国内大部分医疗机构还缺乏分子水平检测和分析罕见病的经验和能力,经常导致患者因误诊花费巨大并且错过最佳治疗期,”国际罕见病研究协会(IRDiRC)执行委员、药明康德高级副总裁茅矛博士介绍说。“博士360将通过国际先进水平的数据库,为患者提供专业的罕见病咨询服务,根据患者提供的症状与病情介绍,指导患者更加有效地就医和治疗。”

 除此之外,药明康德还将通过公司国际一流的研究检测能力帮助患者确诊,其中包括应用国际最领先的美国Illumina HiSeq X10基因测序设备提供全基因组测序,并可在合作医院及医生要求的基础上,为博士360网站的罕见病及疑似罕见病用户提供免费的基因检测和生物信息学分析等服务,帮助患者进行进一步确诊和治疗,其中仅全基因组测序一项在目前市场上的最低花费估计就高达1.3万余元。

 茅矛博士表示:“绝大部分罕见病与基因缺陷有关,因此通过基因测序实现罕见病在分子水平的精确诊断具有重要意义。药明康德是国际罕见病研究协会的会员企业。我们预期到2015年将能在基因水平确诊3000种罕见病,到2020年将达到6000种。”

 如果说罕见病的诊断难只是万里长征第一步,那么治疗难则是阻碍患者求生的天堑。英国《每日邮报》便曾披露患有肌肉萎缩性侧索硬化症的“宇宙之父”霍金在1985年差点放弃治疗,要求医生关掉其呼吸机。对此,药明康德董事长李革博士表示:“博士360平台的独特之处在于在 ‘诊’的同时还关注‘治’。我们致力于为罕见病患者寻求相匹配的治疗方案,包括引进国际最先进的罕见病药物和治疗方案,以及为国内罕见病患者争取最前沿的国际临床治疗机会。”

“当然,罕见病的治疗还有很长的路要走。药明康德将依托在药物研发与公司国内外资源上的优势,联合广大医药公司、医院与科研机构共同推进罕见病研究和治疗,为罕见病患者带来新的希望,”李革博士表示。“长期以来由于罕见病只在相对少数人群发生或多在病人家族中延续,罕见病的诊治得不到大多数药厂以及全社会的足够关注。 我们大声呼吁业界和社会广泛关注罕见病的研究和治疗, 同时也希望患者自身积极参与,配合医院和研究机构推动罕见病研究和治疗的发展。这不仅对患者,也对我们的子孙后代意义重大。"

 与众多互联网公司所打造的网络医疗产品不同,博士360平台是国内首个由业界权威机构凭借专业优势开发的首个垂直类互联网医疗平台。这一平台不仅横向打通了线上线下医疗通道,更纵向贯通了罕见病患者、临床医生以及相关研发科研机构的整条研发治疗价值链,从而大大缩短罕见病患者与治疗研发之间的距离。借助这一医学研究治疗与互联网的创新结合,通过各方的共同努力,未来我国的罕见病诊治将有望“不再罕见”!

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